بیماری ویلسون، بیماری نادری که در آن رسوب مس کبد و مغز را درگیر می نماید

به گزارش ساری فان، بیماری ویلسون (Wilsons Disease) شاید یکی از عجیب ترین اختلالات متابولیکی باشد که بشر شناخته . این بیماری نادر، به علت نقص ژنتیکی، باعث تجمع بیش ازحد مس در بدن می گردد و می تواند کبد، مغز، کلیه ها، چشم ها و حتی روان انسان را درگیر کند. تصور کنید فلزی که به صورت عادی در بسیاری از فرآیندهای زیستی ما نقش مثبت دارد، در یک لحظه به دشمن بدن ما تبدیل گردد. آشنایی با این بیماری و کوشش برای مطلع سازی جامعه می تواند نقش مهمی در پیشگیری از آسیب های آن داشته باشد.

بیماری ویلسون، بیماری نادری که در آن رسوب مس کبد و مغز را درگیر می نماید

شرح بیماری و علائم آن

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در ژن ATP7B رخ می دهد. این ژن نقش حیاتی در دفع مس اضافی از بدن دارد. مس در بدن ما به مقدار کم برای بسیاری از فرآیندهای آنزیمی لازم است، اما تجمع آن می تواند سمی باشد.

علائم بیماری ویلسون به چهار دسته اصلی تقسیم می شوند:

  1. علائم کبدی:
    • هپاتیت مزمن یا حاد
    • زردی (یرقان)
    • نارسایی کبدی
    • بزرگ شدن کبد و طحال
  2. علائم عصبی:
    • لرزش دست ها
    • اختلال در هماهنگی حرکات
    • حرکات غیرطبیعی و ناخواسته
    • دشواری در بلع یا تکلم
  3. علائم روانی:
    • افسردگی
    • اضطراب
    • تغییرات شخصیتی و رفتارهای تهاجمی
    • کاهش تمرکز و حافظه
  4. علائم چشمی و سایر اندام ها:
    • حلقه کیزر-فلیشر (Kayser-Fleischer rings): یک حلقه قهوه ای-طلایی در اطراف عنبیه که ناشی از رسوب مس است.
    • کم خونی
    • درد مفاصل
    • مسائل کلیوی

اپیدمیولوژی

بیماری ویلسون یک بیماری نادر است و مقدار شیوع آن در حدود یک نفر در هر 30 هزار نفر است. این بیماری در تمامی نژادها و قومیت ها مشاهده می گردد و احتمال بروز آن در زنان و مردان برابر است. علائم بیماری معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل جوانی ظاهر می گردد، اما در مواردی ممکن است تا دهه های بعدی زندگی نیز تشخیص داده نگردد.

دلیل بیماری

بیماری ویلسون به دلیل جهش ژنتیکی در ژن ATP7B رخ می دهد. این ژن کدی برای پروتئینی است که در کبد وظیفه انتقال مس به صفرا (که مس اضافی به وسیله آن دفع می گردد) را برعهده دارد. در نتیجه این نقص ژنتیکی، مس در کبد انباشته می گردد و با گذر زمان وارد جریان خون شده و به سایر اندام ها مانند مغز، کلیه ها و چشم ها انتقال می یابد.

عوامل خطر:

  • وراثت: این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می گردد، به این معنا که فرد باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد.
  • سابقه خانوادگی: داشتن خویشاوندانی که به بیماری ویلسون مبتلا هستند، احتمال ابتلا را افزایش می دهد.

تاریخچه و نکات جالب تاریخی

بیماری ویلسون اولین بار در سال 1912 به وسیله دکتر ساموئل ویلسون شناسایی و توصیف شد. او این بیماری را به عنوان یک اختلال عصبی-کبدی معرفی کرد و شرح داد که چگونه تجمع مس باعث آسیب به سیستم عصبی و کبد می گردد. جالب است بدانید که در اوایل قرن بیستم، دانشمندان به اشتباه این بیماری را به مسائل کلیوی یا اختلالات روانی مرتبط می دانستند.

حقایق جالب:

  • حلقه کیزر-فلشر، که یکی از بارزترین علائم چشمی این بیماری است، به وسیله دو پزشک آلمانی به نام های برنارد کیزر و برونو فلشر شناسایی شد.
  • در دهه 1950، با کشف داروی پنی سیلامین، درمان این بیماری وارد مرحله جدیدی شد.

شیوه تشخیص

تشخیص بیماری ویلسون به دقت و استفاده از روش های مختلف احتیاج دارد:

  1. آزمایش خون و ادرار:
    • مقدار گیری سطح سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin)، پروتئینی که مس را در خون حمل می نماید.
    • آنالیز سطح مس در ادرار 24 ساعته.
  2. معاینه چشمی:
    • استفاده از لامپ اسلیت برای آنالیز حلقه کیزر-فلیشر.
  3. بیوپسی کبد:
    • نمونه برداری از کبد برای مقدار گیری مقدار مس.
  4. تصویربرداری مغز:
    • MRI یا CT اسکن برای شناسایی آسیب های ناشی از تجمع مس در سیستم عصبی مرکزی.
  5. آزمایش ژنتیک:
    • شناسایی جهش در ژن ATP7B.

درمان بیماری

درمان بیماری ویلسون به کاهش سطح مس در بدن تمرکز دارد. این درمان می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد:

روش های درمانی:

  1. داروهای شلاتور:
    • پنی سیلامین (Penicillamine) یا تری نتین (Trientine) که مس را از بدن خارج می نمایند.
  2. مکمل زینک:
    • زینک جذب مس در روده را کاهش می دهد و به تنظیم سطح مس یاری می نماید.
  3. تغذیه کم مس:
    • اجتناب از مصرف غذاهایی که مس بالایی دارند، مانند جگر، شکلات، آجیل و صدف.
  4. پیوند کبد:
    • در موارد پیشرفته که نارسایی کبد اتفاق افتاده باشد، پیوند کبد می تواند یک گزینه نجات بخش باشد.

اشاره به بیماری ویلسون فیلم ها و ادبیات

اگرچه بیماری ویلسون به مقدار بعضی اختلالات دیگر شناخته شده نیست، اما در سریال های پزشکی مانند دکتر هاوس و آناتومی گری به آن اشاره شده است. این بیماری بعلاوه در مقالات علمی و مستندات پزشکی برای آموزش پزشکان مورد توجه قرار گرفته است.

برای مطالعه بیشتر شما: +

منبع: یک پزشک
انتشار: 4 بهمن 1403 بروزرسانی: 4 بهمن 1403 گردآورنده: sari-fun.ir شناسه مطلب: 1804

به "بیماری ویلسون، بیماری نادری که در آن رسوب مس کبد و مغز را درگیر می نماید" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "بیماری ویلسون، بیماری نادری که در آن رسوب مس کبد و مغز را درگیر می نماید"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید