سندرم داون چیست؟ علت، علائم و راههای درمان - ساری فان

سندرم داون به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که به دلیل یک کروموزوم اضافه ای که به هنگام لقاح در جفت کروموزوم 21 به وجود آمده است، ایجاد می شود. این بیماری که در گذشته منگولیسم نامیده می شده است و خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مسائل شنوایی، بینایی و آلزایمر را افزایش می دهد.

این اختلال بر رشد فیزیکی نوزاد تاثیر گذار است و موجب بروز مسائلی در سطوح مختف یادگیری می شود.

انواع سندرم داون

سندرم داون سه نوع اصلی دارد که عبارتند از:

1. سندروم داون 21 منظم: در این نوع، تمام سلول های بدن مبتلایان یک کروموزوم 21 اضافه دارند. بیش از 90 درصد به این نوع از سندروم مبتلا هستند.

2. سندروم داون جابجایی: تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.

3. سندروم داون موزائیکی: افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

علائم سندرم داون

این بیماری در هر فرد علائم متفاوتی مانند ناهنجاری در ساختار یا عملکرد اعضای بدن ایجاد می کند و بیشترین مواردی که تقریباً در همه مبتلایان به سندرم داون وجود دارد ناهنجاری های فک و صورت و تأخیر در یادگیری و فرایند رشد آنهاست. از علائم ظاهری سندرم داون نیز می توان به یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و پایین تر اشاره کرد. این افراد بسیار آرام، گرم، صمیمی و شاد هستند.

بیش از 15 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون در همان سال اول بعد از تولد جان خود را از دست می دهند بنابراین سال اول از نظر پزشکی خطرناک ترین زمان زندگی فرد مبتلا به سندرم داون است.

علائم سندرم داون در بچه ها متفاوت است

سندرم داون بر توانایی های شناختی بچه ها مبتلا به شکل متفاوتی تأثیر می گذارد اما بیشترآنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. آنها می توانند بیاموزند و قادر به پرورش مهارت هایشان هستند. با سرعتی کمتر از دیگران به اهداف خود دست می یابند بنابراین نباید آنان را با دیگران و حتی با خودشان مقایسه کنید در واقع این افراد جذابیت ها و توانایی های متفاوتی دارند.

والدینی که احتمال بروز سندروم داون در بچه هاشان زیاد است

تست غربالگری برای تشخیص سندرم داون، در بهترین حالت باید حداقل در سه ماهه اول بارداری انجام شود. اما والدینی که یکی از ویژگی های زیر را دارا هستند بهتر است به فکر پیشگیری ابتلای فرزندانشان به سندرم داون باشند.

تجربه داشتن کودکی مبتلا به سندروم داون: عموما در والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.

سن مادر : خطر ابتلا به سندرم داون با سن مادر کاملا مرتبط است.

والدین به سندرم داون مبتلا باشند: 15 تا 30 درصد از خانمهایی که به تریزومی 21 مبتلا هستند تا 50 درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها بالا می رود. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است، در حالی که بروز تولد بچه ها مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد و بارداری در سن بالا احتمال ابتلا را افزایش میدهد. این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر 35 سال هم دیده شود.

احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون با توجه به سن مادر به عنوان موثرترین عامل، به نسبت زیر است:

مادران 20 ساله: 1 در 1500

مادران 25 ساله: 1 در 1300

مادران 30 ساله: 1 در 900

مادران 35 ساله: 1 در 350

مادران 40 ساله: 1 در 100

مادران 45 ساله: 1 در 30

در صورتی که آزمایش های غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندرم داون بالا باشد پزشک تست های بیشتری را پیشنهاد می کند.

آزمایش های تشخیص سندرم داون

آزمایش های تشخیصی که احتمال ابتلا به سندرم داون را با قطعیت بیشتری معین می کنند عبارتند از:

• آمینوسنتز: بعد از هفته 15 بارداری.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS) :بین هفته های 9 و 14 بارداری
• نمونه برداری از خون بندناف از راه پوست :(PUBS) بعد از هفته 18 بارداری

درمان سندرم داون

برای سندرم داون هیچ درمان قطعی وجود ندارد اما به کمک اقدامات پزشکی و آموزشی خاص مانند گفتار درمانی، فیزیوتراپی و برنامه های آموزشی ویژه می توان کیفیت زندگی این افراد را ارتقا داد. برخی از این افراد می توانند زندگی طبیعی و نسبتا مستقل خوبی داشته باشند اما برخی دیگر نیاز به مراقبت های تمام وقت دارند.

منبع: شفاجو، یکی پدیا و سلامت نیوز